Los aspectos epidemiológicos en el retinoblastoma bilateral / Epidemiologic aspects in bilateral retinoblastoma

El retinoblastoma (RB), constituye el tumor sólido más frecuente que presentan los pacientes que acuden al Instituto Nacional de Pediatría (INP) para atenderse. La presentación bilateral ocupa el 25 por ciento de los pacientes con RB. Se presentan algunas de las características epidemiológicas de la enfermedad bilateral con la intención de conocer las variables epidemiológicas más frecuentes en nuestra institución. Se revisaron los expedientes de 22 años del INP, en búsqueda de pacientes con RB bilateral investigando: sexo, edad, sincronía de la enfermedad bilateral, presencia de antecedentes familiares, etapa clínica de la enfermedad además de la presencia de segundas neoplasias. Existe predominio del sexo masculino 1.6:1.0 p=0.04 versus femenino. La distribución por estadio clínico quirúrgico fue: estadio retiniano 9/102 (9 por ciento), ocular 58/102 (57 por ciento), orbitario 26/102 (25 por ciento) y 9/102 (9 por ciento) no clasificables (p<0.00001). La forma asincrónica es rara en nuestra serie 16/105 (15 por ciento) p=0.00001. Los antecedentes heredofamiliares fueron positivos en 16/105 (15 por ciento). La frecuencia de segundas neoplasias encontradas fue 2/105 (0.01 por ciento). Por último, la forma asincrónica es inexistente en nuestra serie. No tenemos explicación etiológica posible para el número de casos tan elevados. La frecuencia de segundas neoplasias es inferior a las series reportadas aunque el seguimiento de estos casos deberá continuarse

Estudio genético en limitados visuales: rol del consejo genético / Genetical study of visual limmited: genetic counsil roll

Considerando que aproximadamente el 50% de los casos de ceguera infantil son de orden genético y además la tendencia en los limitados visuales a casarse entre ellos, el consejo genético es muy importante. Con este propósito, se investigan las causas de ceguera en 69 asistentes a la Escuela de la Corporación de Ayuda al Limitado Visual de Concepción. Con el objeto de clasificar y aclarar la etiología de su ceguera, pilar fundamental del consejo genético, se hace valoración dirigida de la historia clínica, antecedentes perinatales, pedigree y examen físico. Del total de limitados visuales, 33(47,8%) son de causa hereditaria; de éstos, 12(36,4%) tienen herencia autosómica dominante; 11(33,3%) autosómica recesiva; 2(6%) recesiva ligada al sexo, y 3(9,1%) probable herencia multifactorial. En 5 casos (15,2%) no se pudo precisar el mecanismo. En 8(11,6%) no se logró precisar etiología. Los 28(40,6%) casos restantes se deben a causa ambiental, siendo la mayoría de tipo postnatal. Se discute la importancia del consejo genético, tanto en el afectado como sus familiares, con la finalidad de evitar la recurrencia de cegueras previsibles